En México, alrededor de 2,5 millones de personas podrían tener una enfermedad rara sin diagnóstico, según advirtió Belkis Monsalve, especialista y gerente médica de Hematología y Salud Femenina en Astellas Pharma. Esto se reveló con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Según cálculos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), hay 8 millones de personas en México con enfermedades raras. Monsalve destacó la importancia de tener un censo actualizado para actuar con tratamiento a tiempo. En México, una enfermedad se considera rara cuando afecta a no más de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

Estas enfermedades son crónicas, graves, incapacitantes y progresivas. Existen más de 8.000 enfermedades raras identificadas a nivel mundial, pero en México solo se reconocen 23, entre ellas el síndrome de Turner, espina bífida, fibrosis quística, enfermedad de Pompe, hemofilia, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria. Monsalve señaló que entre el 85 % y 90 % de las enfermedades raras son serias, con gran impacto psicológico y emocional, ponen en peligro la vida y están presentes a cualquier edad.

Por ello, es importante generar conciencia sobre estos males y garantizar un acceso equitativo a la salud, que incluya un diagnóstico temprano y tratamientos que mejoren la calidad de vida. A pesar de una iniciativa en 2021 para hacer un censo de enfermedades raras y facilitar la atención de la salud en México, no hubo continuidad. Sin embargo, asociaciones de pacientes se han organizado para buscar mejoras en la situación. La especialista también destacó el desafío del acceso a tratamientos, ya que los más nuevos pueden tardar hasta cinco años en ser aprobados en México.